Mi a hemofília?

A hemofília egy örökletes véralvadási zavar, majdnem kizárólag a férfiak örökletes megbetegedése. Az X kromoszómához kötött recesszív öröklésmenet típuspéldája. A nők hordozói lehetnek a betegségnek (carrier), azonban, mivel nekik két X kromoszómájuk van, tünetmentesen tudnak élni (recesszív vagy rejtett öröklődés). A hordozó (carrier) nő nem beteg, de a genetikai hibát a fiának vagy lányának átadhatja. A fia beteg (mivel az Y kromoszóma nem tudja kompenzálni a sérült X kromoszómát), a lánya pedig hordozó lehet.

Neve a "haemo-philia" görög eredetű szó, jelentése (haemo - vér, philia - eltérés valamire) arra utal, hogy az eltérés következménye vérzés.

Hemofíliában a betegség oka, hogy nem vagy csekély mennyiségben képződik a májban a speciális alvadási faktor. Hemofília A-ban a VIII. faktor hiányzik, Hemofília B-ben a IX. Mindkét faktor az alvadási folyamat közepe táján látja el működését. Ezért ha a hemofíliás betegnél érfalsérülés következik be, akkor a véralvadás első lépései teljesen rendben zajlanak. Sérüléskor az ér a sérült szakaszon összehúzódik, hogy kisebb legyen a vérveszteség, ezután a vérlemezkék aktiválódnak és a sérülés helyén összetapadnak, vérlemezke dugót képeznek (ún. thrombust) ami megakadályozza a nagymennyiségű vérvesztést. A véralvadás további lépéseihez azonban szükségesek a véralvadási faktorok (összesen 10 faktor van és római számmal jelölik őket - I, II, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI, XII, XIII). Sérülés nélkül ezek a faktorok nem aktivált formában keringenek a vérben. Sérülés esetén a szöveti faktor hatására láncreakció-szerűen a különböző faktorok egymást aktiválják és beindul az alvadás. Egészséges emberben az alvadás végeredményeként egy hálószerű képződmény "fibrin" jön létre. Ebben a hálóban megtapadnak a vér sejtes elemei, illetve a vérlemezkék  és létrejön a sérülés helyének teljes zárása az ún. koagulum. Hemofíliában a VIII. vagy a IX. faktor hiánya miatt hiányozni fog a szöveti ragasztó fibrin, ezért a seb nem záródik normálisan. A véralvadék laza és sérülékeny lesz, ezért a vérzés lassabban csillapodik és utóvérzés indulhat el.

Hemofília A

A VIII. alvadási faktor X kromoszómán elhelyezkedő génjében bekövetkező hiba következtében létrejövő veleszületett vérzékenység. Minden 5000. fiúgyermek születésére esik egy "A" hemofíliás újszülött. Az esetek 80-85%-a "A" típusú hemofília.

Hemofília B

A IX. faktor génje ugyancsak az X kromoszómán helyezkedik el, melynek mutációja okozza a "B" típusú hemofíliát. Előfordulása ritkább, mint a Hemofília A előfordulása, kb. 1:30000. Christmas betegségnek hívják az első beteg után, akinél felismerték 1952-ben (Stephen Christmas).

N7/2010/07/01
2010.05.20.