Mi a hemofília?

A hemofília veleszületett vérzési rendellenesség. Becsült előfordulása egymillió lakosra számolva 30-40 .

A hemofília A-s betegekben hiányzik, csökkent vagy hibás egy fontos véralvadási fehérje, a VIII-as faktor termelődése. A hemofília B-s betegekben hasonló elváltozás tapasztalható a IX-es véralvadási faktor termelődéssel összefüggésben. A hemofília "súlyos", ha az érintett alvadási faktor aktivitása kisebb, mint a normális 1%-a. Ez gyakran okoz spontán vérzéseket. A betegség "enyhe", ha az aktivitás nagyobb, mint a normális 5%-a és "mérsékelt", ha az alvadási faktor aktivitás ezen két érték között van. A hemofíliás betegek többségének mérsékelt, vagy súlyos a betegsége és spontán vérzéskor vagy sérülések, beavatkozások esetén kezelést igényel. A kezelés gyakorisága változhat a havi több alkalom és az évenkénti néhány alkalom között.

A súlyos hemofília az élet első éveiben jelentkezik. Amint a gyermek önállóan mozogni kezd, vérzések jelentkeznek az ízületekben (különösen a nagyobb megterhelésnek kitett testtájakon, úgymint a térdek, a bokák és a csípők). A bevérzések komoly fájdalommal járnak, és gyakran deformitást és mozgásképtelenséget eredményező ízületi károsodáshoz vezetnek. Életet vagy végtagot veszélyeztető vérzés is kialakulhat az izmokban és a lágy szövetekben; esetenként súlyos gastrointestinális vérzések, hasűri bevérzések keletkeznek. Állandó veszélyt jelent a koponyaűri vérzés lehetősége is. Felületes sérülések, foghúzás vagy más kissebészeti beavatkozás csakúgy, mint a nagyobb műtétek csillapíthatatlan vérzést idézhetnek elő.

Hemofília A
A hemofília A egy X kromoszómához kötött recesszíven öröklődő betegség, mely csak a férfiakban okoz tüneteket, míg a betegség átörökítése a nőkhöz kötődik. Egy hemofíliás lánya mindig hemofília hordozó. Az ő fiainak 50% a kockázata, hogy hemofíliás lesz, és a lányainak 50% a kockázata, hogy hemofília hordozó legyen.

Hemofília B
A hemofília B a hemofília A-val azonos módon öröklődik, de ötször kevésbé gyakori. Klinikai megjelenése hasonló a hemofília A-hoz, és csak vérvizsgálattal lehet attól elkülöníteni.

Néha Christmas betegségnek is hívják, az első beteg neve alapján, akin felismerték.

Szerzett hemofília

A szerzett hemofília a VIII és a IX faktorral szembeni inhibitorok spontán termelődése. Az alább felsorolt okok vezethetnek az inhibitorok termelődéséhez: öregedés, vagy terhesség, autoimmun betegség vagy rák, valamint gyakori az ismeretlen eredetű (idiopathiás) forma is. Szerzett hemofíliás betegek gyakran jelentkeznek életet veszélyeztető vérzéssel, melyet nagyon nehéz uralni, még nagyobb mennyiségű alvadási faktor pótlásával is.

Hemofíliás betegek gátlótestekkel (inhibitorokkal)

Inhibitoroknak nevezik azokat a neutralizáló antitesteket, melyek hemofíliás betegekben, a hiányzó alvadási faktorpótlás során termelődnek. Az inhibitorok előfordulása, mely a hemofília A és B kezelését megnehezíti, hozzávetőleg 10-30% hemofília A-s és 3-5% hemofília B-s betegekben. A legtöbb ilyen antitest 20 éves kor előtt jelenik meg. Nehéz azon hemofíliások kezelése, akiknek inhibitoraik vannak. Klinikailag, a legtöbb inhibitort akkor ismerik fel, amikor a pótló kezelés során nem javul a beteg állapota. Az antitesteket immunológiai vizsgálattal mutatják ki, és az inhibitor szintjét Bethesda egységekben fejezik ki (BE).