Mikor van szükség növekedési hormon pótlására?

1988-ig igen korlátozott volt a növekedési hormon (hGH ) ellátás, ezért csak azokat a gyermekeket kezelték, akik súlyos növekedési problémával küzdöttek a növekedési hormon kiválasztásuk nemléte vagy alacsony szintje miatt. Napjainkban a rekombináns humán növekedési hormon már olyan mennyiségben áll rendelkezésre, mely lehetővé teszi a betegségek széles körben történő kezelését, mind gyermekeknél, mind pedig felnőtteknél.

Gyermekek

• növekedési hormon hiánya (növekedési hormon hiány / elégtelenség)
• Turner szindróma
• Krónikus vesebetegség
• SGA / A gesztációs korhoz képest kisebb testhosszal született gyermekek növekedési hormon kezelése 

Felnőttek

• növekedési hormon hiány (növekedési hormon hiány / elégtelenség)

Növekedési hormon hiány (növekedési hormon hiány / elégtelenség)

Ha az Ön szervezete nagyon kevés növekedési hormont termel, akkor a diagnózis elégtelen növekedési hormon termelés, ha pedig egyáltalán nem termel, akkor növekedési hormon hiány. A két fogalmat gyakran felcserélik, néha pedig a növekedési hormon rendellenesség kifejezés használatos. Ezeket a kifejezéseket sokszor GHD vagy GHI rövidítéssel jelölik. A növekedési hormon hiányos gyermekek nem fejlődnek olyan ütemben, mint társaik, és általában alacsonyabbak az azonos korú gyerekeknél.

A GHD / GHI korábbi alapvető fontosságú orvosi kezelés eredménye is lehet, mint például sugárkezelés vagy agyműtét. Okozhatja a meglévő állapotot agydaganat vagy Silver-Russel szindróma is. Néha a GHD-t vagy GHI-t örökletes hiba okozhatja. Ugyanakkor a legtöbb beteg esetében a humán növekedési hormon hiányának oka nem ismert.

A humán növekedési hormon kezelést kizárólag a szervezet által nem termelt növekedési hormon helyettesítésére alkalmazzák. Fontos a kezelés minél fiatalabb korban történő megkezdése, hiszen annál nagyobb lehet a végső testmagasság. De akkor se aggódjon, ha betegségét csak idősebb korban diagnosztizálták és kezdték el kezelni, mert így is van esélye közel normális magasság elérésére, és a felírt kezelés csökkenteni fogja a különbséget.

• A normális növekedésű (nem GHD / GHI) gyermek,
• a növekedési hormon hiányos gyermek, akinek kezelése 2-3 éves korban kezdődött,
• a növekedési hormon hiányos gyermek, akinek kezelése kb. 8 éves korban kezdődött, és a nem kezelt növekedési hormon hiányos gyermek közti különbséget az alábbi testmagasság ábra szemlélteti:  

Növekedési grafikon nem GHD / GHI gyermekek esetében, és különböző korban történő kezeléskor
(Megjegyzés: a példa olyan gyermekre vonatkozik, akinek apja 180 cm, anyja 165 cm magas)

Ne feledje: azért, mert gyermeke szervezete nem termel annyi növekedési hormont, mint más gyermekeké, semmiben sem más, mint ők. Lehet, hogy alacsonyabb a barátainál, és tinédzserkorban lassabban fejlődnek ki szexuális jellegei, de orvosa és a nővér segítségével, valamint az előírt kezelés szigorú betartásával képes lesz minimálisra csökkenteni ezeket az eltéréseket.

Ne feledje: a kezelése nagyon fontos. Mindig tartsa be az orvos és a nővér tanácsát.

Turner szindróma

A Turner szindróma csak a lányokat sújtó állapot, melyet genetikai rendellenesség okoz.

Senki nem ismeri a Turner szindróma okát. A Turner szindrómában szenvedő lányok szüleinek kora nem tűnik fontosnak, és nem találtak örökletes tényezőket sem. Úgy tűnik, a szülők semmit nem tehetnek azért, hogy lánygyermekük elkerülje a Turner szindrómát.

A diagnosztizálás bármely korban lehetséges; a gyerekek 30%-ánál születéskor, másik 25,5%-ánál a gyermekkor közepén állapítják meg a betegséget. Sok Turner szindrómában szenvedő lánynál viszont a diagnosztizálás csak serdülőkorban lehetséges.

Mit jelent az, ha valaki Turner szindrómás?

Az teljesen biztos, hogy a Turner szindrómában szenvedő lányok ugyanolyan tehetségesek, mint mások. Ugyanakkor a Turner szindrómás lányoknál a következők tapasztalhatók:

Magasság

A Turner szindrómában szenvedő lányok legnagyobb problémája az alacsony testmagasság. Születéskor a Turner szindrómában szenvedő lányok általában egy kicsit kisebbek és könnyebbek, mint más lánygyermekek. Életük első évei során ezek a lányok majdnem olyan gyorsan nőnek, mint kortársaik, de idővel egyre szembetűnőbb lesz a magasságbeli különbség. Az eltérés különösen akkor lesz egyértelmű, amikor a lányok elérik a pubertáskort, és a Turner szindrómásak nem nőnek meg olyan hirtelen, mint a többiek. A Turner szindrómában  szenvedő nőket általában nem kezelik, és átlagban 20 cm-rel alacsonyabbak más nőkhöz képest. Az utóbbi években a Turner szindrómában szenvedő lányokat növekedési hormonnal kezelték, és az előzetes eredmények alapján elmondható, a végső magasság 5-10 cm-rel növelhető.

Pubertáskori fejlődés és menstruáció

A legtöbb Turner szindrómában szenvedő lány petefészkei nem fejlődnek úgy, ahogy kellene. Születés előtt a Turner szindrómás lányok petefészkeiben lévő tüszők száma normális. Csakhogy ezek a tüszők nagyon gyorsan eltűnnek és mire a lányok megszületnek, általában már egy sem marad. Az eltűnés gyorsasága személyenként változik, és a Turner szindrómában szenvedő lányok 20%-ának a pubertás kezdetén még van tüszője a petefészkekben. Ha hiányoznak a tüszők, azok a női hormonok is hiányoznak, melyek a másodlagos nemi jelleg kifejlődéséért felelnek. Következésképpen számos Turner lány másodlagos nemi jellege fejletlen lehet. A legtöbb Turner szindrómában szenvedő  lány nem menstruál, és csak nagyon ritka esetben lehet gyerekük.

Fizikai jellemzők

A Turner szindrómában szenvedő lányoknak lehetnek olyan fizikai jellemzőik, melyek ezen állapot sajátosságai. Néhányuknál egy sem jelenik meg, míg másoknál több sajátosság is jelen van.

Születéskor a Turner lányok egyharmadának-felének kézfeje és lábfeje hátán párnaszerű duzzanat található. Ezek egy idő után rendszerint eltűnnek, de pubertáskorban visszatérhetnek.

• Néhány Turner  szindrómában szenvedő lány szájpadlása keskeny és magas, állkapcsa pedig kisebb, amely olyan étkezési nehézségeket okozhat, mint a visszafolyás. Ezeket a problémákat a kezelőorvos tanácsaival általában megszüntethetők vagy minimálisra csökkenthetők. Esetenként később fogászati problémák jelentkezhetnek.
• A körmök az ujjaktól és a lábujjaktól jellegzetesen elhajlanak és hajlamosak a bütykösödésre.
• Sok Turner lánynál az átlagosnál több szépségfolt jelenik meg, gyakran az arcon.
• A Turner szindróma egy másik ritka jellemzője a redőzött nyak. Ez a nyak oldalain megtalálható kis bőrredő, mely miatt a nyak rövidnek tűnik. Ha a páciens orvosa jóváhagyja, ezt a kis bőrredőt speciális Turner szindrómás tapasztalattal rendelkező plasztikai sebész eltávolíthatja.

Fizikai problémák

A felmérések szerint a Turner szindrómában szenvedő lányok egy kis százalékánál bizonyos formájú szívrendellenesség alakul ki. Szerencsére ezek az abnormalitások viszonylag jelentéktelenek, de néhányuk sebészi beavatkozást igényel. Fontos, hogy a Turner lányok szívét életük korai szakaszában megvizsgálják (speciális szív szkenneléssel).

• A Turner szindrómás pácienseknél fülproblémák is előfordulhatnak, mert hajlamosak a középfül gyakori fertőződésére. Élete későbbi szakaszában néhány Turner szindrómás nő halláskárosodásban szenved.

• A Turner szindrómában szenvedő lányoknál előfordulhat kisebb veserendellenesség, bár ez általában nem befolyásolja a vesék működését.

Etetési problémák kisgyermekkorban

Sok Turner szindrómában szenvedő lányos szülő szembesül lányánál etetési nehézségekkel élete első éve során, a felöklendezés és az alkalmankénti hányás miatt. Fontos azt megjegyezni, hogy ezek a problémák a második életév során megszűnnek.

Kezelés

A Turner szindrómában szenvedő lányokat rendszerint olyan gyermekorvoshoz vagy endokrinológushoz utalják, aki a Turner szindróma kezelésében tapasztalattal rendelkezik. Mivel minden Turner szindrómában szenvedő lány más, a kezelés is változó. A humán növekedési hormonnal (hGH) való kezelés - önmagában, vagy anabolikus szteroiddal,kombinálva - javítja az elérhető felnőttkori végmagasságot. Az optimális növekedés és fejlődés elérése érdekében folyamatosan követni kell a kezelés eredményességét.

Krónikus vesebetegségek

A vesék felelősek a vizelet megfelelő koncentrációban történő ürítéséért. A jól funkcionáló vese kiüríti a felesleges vizet és hulladékanyagot, és visszatartja a sókat és más, a szervezet számára fontos anyagokat. A krónikus vesebetegségben szenvedő gyerekeket három csoportba lehet sorolni, a vesefunkciótól függően:

• Krónikus veseelégtelenség – 50%-nál alacsonyabb vesefunkció
• Krónikus vesegyengülés – 25%-nál alacsonyabb vesefunkció
• Végstádiumú vesebetegség – 5%-nál alacsonyabb vesefunkció (páciens dialízisben)

A teljes lakosság egymillió tagjából mintegy 6 gyermek szenved krónikus vesebetegségben. A krónikus vesebetegségben szenvedő gyerekek körülbelül egyharmada rendellenes növekedésű, részben azért, mert a vesebetegség zavarja a növekedési hormon (GH) metabolizmusát. A vesebetegségek kezelésében gyakran alkalmazott kortikoszteroid hormonok is gátolhatják a növekedést. Az a kor, melyben a vesebetegség kezdődik, nagyobb hatással van a növekedés akadályozására, mint magának a vesefunkciónak a csökkenése (azaz minél fiatalabb korban kezdődik a gyermeknél a betegség, annál inkább lassul a növekedése).

A humán növekedési hormonnal (hGH) történő kezelés minimalizálhatja növekedésakadályozó hatásukat. Ha a gyermeknél veseátültetést hajtanak végre, akkor a kezelést felfüggesztik.